News Atipico/Genica!

Prima non vedeva neanche le luci, ora riesce a leggere fino a cinque righe di un tabellone. A parlare e' Tommaso Ferraro, 26 anni, di Ragusa, uno dei quattro pazienti, tre sono italiani, che si e' sottoposto al primo intervento di terapia genica sull'uomo al Children's Hospital di Philadelphia per curare una grave forma di cecita' ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber.

Un intervento pilota portato a termine da una equipe internazionale. L'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) ed il Dipartimento di Oftalmologia della seconda Universita' degli Studi di Napoli hanno collaborato con i medici del Children's Hospital.

L'amaurosi congenita di Leber e' una malattia genetica che colpisce la retina e provoca cecita' fin dall'infanzia, in certi casi a partire dall'adolescenza ed è causata dall'alterazione di un gene. L'equipe ha individuato il gene responsabile della degenerazione della retina e iniettato un gene sano nelle cellule bersaglio.

L'ostacolo da aggirare era il tempo di sopravvivenza sufficiente per produrre quantita' sufficienti di proteina rimediando al difetto genetico. E il successo dell'esperimento è stato proprio l'aver individuato un vettore, una sorta di navetta biologica, in grado di trasportare una significativa quantita' di Dna all'interno delle cellule bersaglio; "un vettore puro e sicuro per la sperimentazione sull'uomo" ha spiegato il professor Auricchio.

Questa è la prima volta che la terapia genica viene applicata sull'uomo comprovando la sua assenza di effetti collaterali e la sua efficacia.